Menschen mit Trisomie 21 verfügen über das dreifache Chromosom 21. Das heißt, dass sie insgesamt 47 Chromosome besitzen. Bei gesunden Menschen liegen 46 Chromosome vor. In der Regel entsteht die Trisomie 21 durch fehlerhafte Teilung der Eizellen.
Der NIPT Trisomie genauer erklärt
Beim NIPT Trisomie wird untersucht, ob es chromosomale Auffälligkeiten gibt, beispielsweise Trisomie 21. Darüber hinaus, ob es zu Verlusten oder zu Zugewinnen von Regionen einzelner Abschnitte der Chromosomen. Es gibt verschiedene Varianten des NIPT Trisomie. Möglich ist er ab der neunten Schwangerschaftswoche.
Bei der ersten Möglichkeit wird die fetale Trisomie 21, 18 oder 13 untersucht, bei der zweiten kommt die Geschlechtsbestimmung hinzu. Die dritte Variante untersucht Fehlverteilungen, Verluste und Zugewinne des Chromosomenmaterials sowie die Geschlechtsbestimmung. Bei der vierten Option werden zusätzlich Geschlechtschromosomenfehlverteilungen untersucht.
Wann Sie das Ergebnis des NIPT Trisomie erhalten, hängt davon ab, wo Sie sich untersuchen lassen. Meistens jedoch nach spätestens einer Woche. Der Test kann auch bei Zwillingsschwangerschaften gemacht werden.
Wie läuft der NIPT Trisomie ab?
Der NIPT Trisomie ist nicht invasiv, das heißt, Sie müssen dazu nicht operiert werden, da es sich lediglich um einen Bluttest handelt. Er wird in der Schwangerschaft durchgeführt. Das kindliche Erbgut wird dabei im Hinblick auf die Trisomien 21, 18 und 13 geprüft. Bei den Trisomien handelt es sich um genetische Veränderungen, die jedoch recht selten vorkommen. Sie nehmen unterschiedlichen Einfluss auf die geistige und körperliche Entwicklung der Betroffenen. Den meisten Menschen ist Trisomie 21 am geläufigsten, die auch als Down-Syndrom bekannt ist.
Der NIPT wird im Rahmen der schwangerschaftlichen Vorsorgeuntersuchungen nicht grundsätzlich empfohlen. Er ist eine genetische Untersuchung. Seit Juli 2022 übernehmen die gesetzlichen Krankenkassen die Kosten für den Test, sobald Sie sich gemeinsam mit Ihrem Arzt dazu entschlossen haben, dass er notwendig ist. Gründe dafür können Ihre persönliche Situation sein, zum Beispiel, wenn Sie bereits über 40 Jahre sind.
Falls Sie eine Durchführung des Tests wünschen, muss Ihr Arzt Sie genauestens dazu beraten und Sie zusätzlich über eventuelle Konsequenzen aufklären. Pränatale Untersuchungen können nämlich Folgen mit verschiedenen Auswirkungen haben. Daher sollten Sie sich vor der Untersuchung verschiedene Fragen stellen und sich zusätzlich von Ihrem Gynäkologen und Spezialisten für Pränataldiagnostik ausführlich zu diesen beraten lassen. Fragen Sie sich beispielsweise, ob Sie überhaupt wissen möchten, ob Ihr Kind von Trisomie 21 betroffen ist und wie Sie vorgehen würden, wenn das Testergebnis auffällig beziehungsweise positiv ist. Würden Sie das Kind trotzdem bekommen oder wäre für Sie ein Abbruch der Schwangerschaft denkbar? Des Weiteren sollten Sie sich über von Trisomie 21 betroffene Kinder informieren, um darauf besser vorbereitet zu sein.
Vorteile und Nachteile des NIPT Trisomie
Die Vorteile des NIPT Trisomie liegen darin, dass das kindliche Erbgut beziehungsweise die DNA getestet werden kann. Eine Operation der Gebärmutter ist hierfür nicht erforderlich, denn der Test ist nicht invasiv. Daher ist das Risiko von Fehlgeburten nicht vorhanden.
Zu den Nachteilen zählt, dass kein oder nur ein diffuses Ergebnis vorliegt, obwohl der NIPT sorgfältig und professionell durchgeführt wurde. Dann muss der Test erneut gemacht werden. Das bedeutet jedoch nicht, dass es zu einer Aussage zur Kindesgesundheit kommt. Der Grund für unklare Ergebnisse liegt meist an einem technischen Problem, etwa an der Qualität des Erbguts. In der Regel entnimmt der Arzt eine weitere Blutprobe, damit der Test sich analysieren lässt. Zusätzliche Kosten entstehen nicht. Machen Sie sich bewusst, dass alle Untersuchungsmethoden begrenzt sind. Zudem kann der NIPT Trisomie nur Chromosomenstörungen identifizieren.